Fibroza chistica este o afectiune genetica ce poate viza sistemul respirator, sistemul digestiv si reproducator. Iata care sunt cauzele si simptomele asociate.
CUPRINS:
1. Ce este fibroza chistica?
2. Semne si simptome ale fibrozei chistice
3. Cauze
4. Diagnostic
5. Metode de tratament
Ce este fibroza chistica?
Fibroza chistica sau mucoviscidoza este o tulburare genetica, ce afecteaza in primul rand sistemul respirator, sistemul digestiv si pe cel reproducator. Este o boala multisistemica, progresiva, cauzata de o proteina defecta CFTR. In general, exista mai multe mutatii CFTR legate de fibroza chistica, dar de obicei e vorba de cel putin o mutatie F508del. Afecteaza glandele ce produc mucus. Poate impiedica functionarea corecta a organelor si sistemelor si poate duce la numeroase complicatii. In fibroza chistica, mucusul din plamani si tractul digestiv este mai lipicios decat in mod normal. Mucusul se acumuleaza si duce la congestie pulmonara si probleme cu digestia.
In mod normal, mucusul mentine plamanii curati, indepartand murdaria si germenii din caile respiratorii. In fibroza chistica, mucusul este lipicios si infunda caile respiratorii. Acest lucru poate face respiratia dificila. Bacteriile se pot acumula in aceste tuburi, deoarece mucusul nu se poate curata atat de repede cum ar trebui. Acest lucru duce la cicluri de infectie si inflamatie ce pot deteriora tesuturile pulmonare.
Semne si simptome ale fibrozei chistice
La majoritatea copiilor, fibroza chistica afecteaza in principal plamanii, dar si sistemul digestiv. Simptomele sunt variabile, de la usoare la severe.
Semnele si simptomele fibrozei chistice includ:
- probleme de respiratie;
- tuse care produce mucus gros;
- dificultati la cresterea in greutate;
- infectii pulmonare repetate;
- eliminarea intarziata a meconiului.
Simptomele fibrozei chistice sunt adesea confundate cu ale altor afectiuni, cum ar fi astmul bronsic, bronsita cronica, pneumonia sau boala celiaca, deoarece au simptome similare. Mai mult de jumatate dintre cazuri sunt diagnosticate din cauza infectiilor pulmonare repetate. Aceste infectii tind sa reapara deoarece mucusul din caile respiratorii este mai gros decat in mod normal si este mai greu de eliminat. Un copil cu fibroza chistica poate avea o tuse persistenta care se agraveaza la raceli.
Deoarece secretiile plamanilor raman in caile respiratorii mai mult decat in mod normal, aceste zone devin mai susceptibile la infectii, crescand riscul de pneumonie sau bronsita. In timp, aceste infectii pulmonare provoaca leziuni in plamani si sunt principala cauza de deces asociata cu fibroza chistica.
Majoritatea copiilor cu fibroza chistica au un deficit de enzime digestive, ceea ce afecteaza digerarea grasimilor si a proteinelor. Drept urmare, acesti copii au scaune mai mari, voluminoase, cu miros urat.
Cauze
Fibroza chistica este o tulburare genetica. Un copil care are fibroza chistica a mostenit gena CFTR -gena transmembranara a fibrozei chistice. Aceasta gena regleaza miscarea sarurilor si a apei in organism.
O persoana trebuie sa aiba doua copii ale genei afectate pentru a dezvolta boala. Persoanele cu o singura copie a mutatiei sunt numite „purtatori” si nu prezinta simptome. Majoritatea parintilor nu stiu ca sunt purtatori ai genei. Pentru a dezvolta boala, un copil trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei, una de la fiecare parinte. Doi parinti cu gena acestei boli pot avea copii cu fibroza chistica, dar si copii care sunt purtatori sau copii care nu sunt purtatori. Riscul de a avea un copil cu fibroza chistica este acelasi la fiecare sarcina.
Diagnostic
Principala analiza este pentru nivelul de tripsinogen imunoreactiv. In cazul unei valori mari, se va face un test de analiza a transpiratiei. Se vor face si teste genetice.
Pentru a confirma diagnosticul, medicul va recomanda un test de transpiratie pentru a masura cantitatea de sare pe care o pierde copilul pe masura ce transpira. Copiii cu fibroza chistica au mult mai multa sare in transpiratie decat copiii care nu au aceasta boala. Doua sau mai multe dintre aceste teste pot fi necesare pentru a asigura un diagnostic precis, deoarece rezultatele nu sunt intotdeauna clar pozitive sau negative.
Metode de tratament
Tratamentul pentru fibroza chistica are ca scop reducerea severitatii simptomelor, prevenirea complicatiilor si cresterea duratei de viata. Cele mai potrivite optiuni de tratament pentru un copil vor depinde de tipul si severitatea simptomelor. De asemenea, se poate folosi tratamentul cu lumacaftor/ivacaftor pentru copiii cu fibroza chistica ce au doua copii ale mutatiei F508del.Lumacaftor are rolul de a creste nivelul de proteine mature pe suprafata celulelor, iar ivacaftor sporeste functia proteinei CFTR.
De obicei, copilul are nevoie de cresterea aportului de vitamine, minerale si enzime digestive. Aceste masuri pot ajuta la prevenirea deficientelor de nutrienti si asigura o crestere sanatoasa si cresterea in greutate.
Alte strategii de tratament includ:
- Imunizari – Copiii cu fibroza chistica sunt mai predispusi sa dezvolte infectii. Ca atare, este important ca acestia sa primeasca toate vaccinurile la timp, in special cele pentru gripa si boala pneumococica.
- Medicamente – Pot fi indicate medicamente pentru a sustine functia pulmonara si pentru a controla si trata infectiile si inflamatiile – Unele optiuni de tratament includ antibiotice pentru infectii pulmonare, medicamente antiinflamatoare pentru a reduce inflamatia cailor respiratorii, bronhodilatatoare pentru a mentine caile respiratorii deschise, medicamente anticoagulante, injectii cu insulina, daca pancreasul nu mai produce enzime pancreatice pentru a imbunatati absorbtia nutrientilor.
- Interventie chirurgicala – Mai multe tipuri diferite de interventii chirurgicale sunt disponibile pentru a gestiona boala, in functie de simptome.
Pe masura ce boala progreseaza, poate fi necesara terapia cu oxigen.
Tratament pulmonar
Numeroase tratamente pentru aceasta boala se concentreaza pe plamani. Tratamentele au rolul de a slabi si subtia mucusul care infunda caile respiratorii. Radiografiile toracice pot fi efectuate pentru a vedea daca exista modificari la nivelul plamanilor. Se poate recomanda reabilitarea fizioterapeutica pentru a ajuta la slabirea mucusului care infunda plamanii. Antibioticele orale, inhalate sau administrate intravenos pot fi folosite pentru infectii pulmonare.
Tratamentul infectiilor pulmonare ramane cel mai important aspect al ingrijirii copilului cu fibroza chistica. Scopul este de a ajuta la curatarea secretiilor groase din plamani, care pot implica diverse tehnici ce il ajuta sa elimine sputa mai usor. Infectiile pulmonare in sine sunt tratate cu antibiotice.
Tratamente pentru sistemul digestiv
Tratamentele pentru sistemul digestiv includ:
- enzime pancreatice pentru a favoriza digestia;
- suplimente si vitamine special pentru a sustine o nutritie buna;
- o dieta speciala;
- inlocuirea pierderilor de sare – pentru a inlocui cantitatile in exces pierdute prin transpiratie.
Pentru a trata lipsa enzimelor digestive asociate fibrozei chistice, copilului i se vor prescrie capsule care contin enzime. Acestea trebuie luate la fiecare masa si fiecare gustare. Cantitatea de enzime se bazeaza pe nivelul de grasimi din dieta si pe greutatea copilului. Odata ce se ia cantitatea corecta de enzime, modelul scaunului copilului va deveni mai normal si cel mic va incepe sa ia in greutate. De asemenea, copilul va trebui sa ia vitamine suplimentare, in functie de nevoi.
Referinte:
(1) https://www.chp.edu/our-services/transplant/liver/education/liver-disease-states/cystic-fibrosis
(2) https://kidshealth.org/en/parents/cf.html
(3) https://www.medicalnewstoday.com/articles/326138
(4) https://childrensnational.org/visit/conditions-and-treatments/airway-lungs/cystic-fibrosis
(5) https://raisingchildren.net.au/guides/a-z-health-reference/cystic-fibrosis
