Amniocenteza este o procedura medicala de diagnostic, recomandata uneori femeilor gravide. Iata care sunt indicatiile, ce presupune procedura si ce riscuri sunt asociate.
CUPRINS:
1. Ce este amniocenteza?
2. Ce informatii poate oferi o amniocenteza?
3. Cand este indicata amniocenteza?
4. Ce presupune o amniocenteza?
5. Rezultatele amniocentezei
6. Riscuri si efecte secundare pentru mama sau copil
Ce este amniocenteza?
Pentru o amniocenteza, medicul va preleva o proba de lichid amniotic ce inconjoara un bebelus pentru a depista unele probleme precum tulburari cromozomiale, probleme genetice si defecte ale tubului neural. Testul are o precizie de peste 99% in depistarea defectelor cromozomiale, cum ar fi sindromul Down. De asemenea, detecteaza aproape toate defectele tubului neural. Amniocenteza se efectueaza de obicei in jurul saptamanii 15 de sarcina.
Ce informatii poate oferi o amniocenteza?
Prin examinarea unei probe de lichid amniotic, medicii pot testa anumite elemente din fluid, cum ar fi celule de la fat care contin informatii genetice. Amniocenteza din al doilea trimestru este cea mai adesea utilizata pentru a identifica:
- sindromul Down si alte anomalii cromozomiale;
- defecte structurale precum spina bifida;
- tulburari metabolice mostenite, cum ar fi PKU (fenilcetonurie).
Medicii pot utiliza acest test si mai tarziu in timpul sarcinii (in al treilea trimestru) pentru a depista infectii si incompatibilitatea Rh. Acest test poate dezvalui, de asemenea, daca plamanii bebelusului sunt suficient de puternici pentru a-i permite copilului sa respire normal dupa nastere. Astfel, testul poate ajuta medicii sa ia decizii cu privire la inducerea travaliului sau incercarea de a preveni travaliul, in functie de situatie.
Iata principalele probleme depistate printr-o amniocenteza:
Probleme cromozomiale
Problemele cromozomiale afecteaza cromozomii. Cateva exemple de afectiuni cromozomiale includ:
- sindromul Down – o problema medicala care afecteaza aspectul fizic, dezvoltarea mentala si capacitatea de invatare a unei persoane; este rezultatul unui cromozom suplimentar – trisomie-21;
- sindromul Edwards – o afectiune care provoaca anomalii fizice si mentale severe; este, de asemenea, rezultatul unui cromozom suplimentar – trisomie-18;
- sindromul Patow – o afectiune rara, dar grava, in care bebelusii rareori supravietuiesc mai mult de cateva zile; este rezultatul unui cromozom suplimentar – trisomie-13.
Tulburari de sange
Amniocenteza poate fi, de asemenea, utilizata pentru a verifica afectiunile sangelui mostenite, cum ar fi:
- anemia falciforma – o afectiune in care celulele sangvine rosii au forma si o textura neobisnuite;
- talasemia – o afectiune care vizeaza capacitatea corpului de a crea globule rosii;
- hemofilie – o afectiune care vizeaza capacitatea sangelui de a se coagula.
Defecte de tub neural
Amniocenteza poate detecta defectele tubului neural. Tubul neural este tesutul de la inceputul sarcinii care se dezvolta in cele din urma in coloana vertebrala si sistemul nervos. Un defect al tubului neural poate duce la afectiuni precum spina bifida, care poate provoca dificultati de invatare si paralizie a membrelor inferioare.
Tulburari musculo-scheletice
Amniocenteza este utilizata pentru a diagnostica afectiuni care vizeaza sistemul musculo-scheletic (oasele si muschii), cum ar fi distrofia musculara. Distrofia musculara este o afectiune mostenita care determina slabirea treptata a muschilor, rezultand un nivel crescut de handicap.
Cand este indicata amniocenteza?
Amniocenteza nu este recomandata tuturor femeilor insarcinate. Este indicata numai daca exista riscul ca bebelusul sa aiba o afectiune dintre cele mentionate mai sus. Medicul poate recomanda amniocenteza in urmatoarele cazuri:
- mama are peste 35 ani;
- un test de screening prenatal a sugerat ca bebelusul se poate naste cu o afectiune, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau;
- aveti istoric familial de defecte congenitale sau alte tulburari;
- ati avut un copil cu un defect congenital major.
Rezultatele anormale ale testului de screening prenatal sunt un motiv comun pentru care este posibil sa aveti nevoie de amniocenteza. Aceasta procedura poate ajuta medicul sa confirme sau sa infirme orice indicatii de anomalii gasite in timpul testului de screening. Daca ati avut deja un copil cu un defect congenital sau o anomalie grava a creierului sau a maduvei spinarii numita defect al tubului neural, amniocenteza poate arata daca fatul are aceasta afectiune.
Ce presupune o amniocenteza?
Sub ghidaj endoscopica, medicul introduce un ac prin peretele abdominal in uter pentru a preleva o proba de lichid amniotic. Acul de prelevare gol are o lungime de cativa centimetri si este introdus prin piele si muschiul abdominal si apoi prin peretele uterului. O seringa atasata la ac este utilizata pentru a colecta o proba de lichid. Unele femei raporteaza crampe atunci cand acul intra in uter sau presiune in timp ce medicul obtine proba. Medicul poate verifica bataile inimii fatului dupa procedura pentru a se asigura ca totul este normal. De obicei se recomanda odihna cateva ore dupa test.
Celulele din proba de lichid sunt cultivate in laborator si apoi analizate (testele specifice efectuate pe fluid depind de istoricul medical personal si familial). Se pot face teste pe fluid pentru probleme genetice, masurarea nivelului de alfa-fetoproteina (AFP) (o substanta produsa in ficatul copilului in curs de dezvoltare), teste pentru infectii etc. Amniocenteza se efectueaza de obicei intre saptamanile 15-20 de sarcina. Amniocenteza poate fi utilizata mai tarziu in al treilea trimestru din unele motive.
Inainte de procedura, discutati cu medicul cu privire la indicatiile acestei proceduri si cat de necesara este. In caz de Rh negativ (care este determinat prin testarea factorului Rh), se va administra o injectie de Rh-imunoglobulina dupa amniocenteza pentru a va asigura ca procedura nu are ca rezultat probleme de Rh. Intreaga procedura de amniocenteza dureaza aproximativ 30 de minute. Nu e nevoie de spitalizare. Anestezicul poate fi sub forma de gel sau injectabil (local).
Rezultatele amniocentezei
Rezultatele sunt gata in aproximativ 2 saptamani dupa amniocenteza. Majoritatea rezultatelor la femei sunt normale, dar daca exista vreo problema, medicul obstetrician sau un consilier genetic va vor vorbi despre orice ingrijire speciala de care va avea bebelusul nevoie. 95% dintre rezultate sunt normale. Desi majoritatea afectiunilor pe care le detecteaza amniocenteza nu pot fi tratate, testul poate informa parintii in prealabil despre anomaliile bebelusului. Astfel, li se ofera timp sa fie informati cu privire la o afectiune, precum si sa ia decizii cu privire la viitoarea ingrijire a sanatatii bebelusului sau sa ia decizia dificila de a nu continua sarcina.
Desi probabilitatile de identificare sunt mari, acest test nu masoara gravitatea acestor defecte congenitale. Nivelurile alfa-fetoproteinei pot ajuta la evaluarea gradului de dizabilitate care poate fi prezent.
Riscuri si efecte secundare pentru mama sau copil
Desi amniocenteza este considerata o procedura sigura, este recunoscuta ca un test de diagnostic invaziv ce prezinta riscuri potentiale. Avortul spontan este riscul principal legat de amniocenteza. Riscul de avort spontan variaza de la 1 la 400 la 1 la 200. Avorturile spontane pot aparea din cauza infectiei in uter, ruperea apei sau travaliu indus prematur. Desi extrem de rar, este posibil ca acul sa intre in contact cu bebelusul. Se iau masuri de precautie mari prin utilizarea unei ecografii pentru a ghida acul departe de copil.
Mama poate avea dureri intense atunci cand acul intra in piele si din nou cand intra in uter. Dupa finalizarea procedurii, mama poate prezenta alte reactii adverse care includ crampe, scurgeri de fluid, iritatie minora in jurul punctului de punctie. Aproximativ 1 din 100 de femei va avea o scurgere temporara de lichid amniotic prin vagin – nu cauzeaza de obicei nicio problema.
Inainte de a decide sa faceti o amniocenteza, riscurile si posibilele complicatii vor fi discutate. Riscul ca amniocenteza sa provoace complicatii este mai mare daca se efectueaza inainte de saptamana 15 de sarcina, motiv pentru care testul se face numai dupa acest punct de obicei.
O alternativa la amniocenteza este un test numit test de vilus corionic. Se va preleva pentru testare o proba de celule din placenta. De obicei, se efectueaza intre saptamanile 11-14 de sarcina, desi poate fi efectuat mai tarziu, daca este necesar. In acest caz, riscul de avort spontan este similar cu riscul de avort spontan in caz de amniocenteza.
Referinte:
(1) https://www.webmd.com/baby/pregnancy-amniocentesis
(2) https://www.healthline.com/health/amniocentesis
(3) https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/pregnancy-tests-amniocentesis
(4) https://www.whattoexpect.com/pregnancy/pregnancy-health/prenatal-testing-amniocentesis/
(5) https://www.pregnancybirthbaby.org.au/amniocentesis
(6) https://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis-733
(7) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559247/
