Galactozemia la copii este o afectiune rara, insa grava, ce poate cauze simptome severe. Iata care sunt acestea, ce cauze are la baza aceasta boala si ce tratamente sunt indicate.
CUPRINS:
1. Ce este galactozemia?
2. Simptomele galactozemiei
3. Cauze
4. Diagnostic
5. Tratamente
Ce este galactozemia?
Galactozemia este o tulburare ereditara rara ce afecteaza modul in care corpul metabolizeaza galactoza. Organismul este incapabil sa proceseze galactoza (componenta a lactozei) si nu o poate transforma in glucoza. Asta pentru ca lipseste enzima implicata in metabolizarea glucozei. Aceasta enzima se numeste galactozo-1-fosfat uridil transferaza (GALT). Galactoza este un zahar simplu care se gaseste in lapte, branza, iaurt si alte produse lactate. Galactozemia inseamna ca ramane prea multa galactoza in sange. Acumularea de galactoza poate duce la complicatii grave si probleme de sanatate.
Exista patru tipuri principale de galactozemie:
- Galactozemie clasica sau de tip I – Acesta este cel mai frecvent si cel mai sever tip. Bebelusii care au acest tip trebuie sa urmeze o dieta fara galactoza cat mai curand posibil.
- Galactozemie de tip II – Acest tip cauzeaza mai putine probleme decat tipul I. Copiii cu acest tip pot dezvolta cataracta sau alte probleme la ochi, dar nu au la fel de multe alte probleme.
- Galactozemie de tip III – Acest tip este mai usor decat tipul I, dar mai sever decat tipul II. Copiii cu tip III pot prezenta simptome precum cataracta, probleme de dezvoltare, probleme renale, probleme hepatice sau dizabilitati intelectuale.
- Varianta Duarte a galactozemiei – Varianta asimptomatica, insotita de modificari clinice usoare.
Simptomele galactozemiei
Nou-nascutii cu galactozemie par sa nu aiba probleme la inceput, dar, in cateva zile sau saptamani de la consumul de lapte matern sau lapte care contine lactoza, isi pierd pofta de mancare, apare icterul, au diaree si inceteaza sa ia in greutate normal. Functia celulelor albe din sange este afectata si se pot dezvolta infectii grave. Multi copii dezvolta, de asemenea, cataracta. Fetele au adesea ovare care nu functioneaza si doar cateva sunt capabile sa conceapa in mod natural ulterior. Baietii, cu toate acestea, au functie testiculara normala.
Astfel, simptomele galactozemiei se dezvolta de obicei la cateva zile sau saptamani dupa nastere. Cele mai frecvente simptome includ:
- pierderea poftei de mancare;
- varsaturi;
- icter, care este ingalbenirea pielii si a altor zone ale corpului;
- marirea ficatului;
- afectarea ficatului;
- lichid care se acumuleaza in abdomen;
- sangerari anormale;
- diaree;
- iritabilitate;
- oboseala sau letargie;
- pierdere in greutate;
- slabiciune;
- risc mai mare de infectie.
Bebelusii care au galactozemie au probleme cu alimentatia si tind sa piarda in greutate. Pentru un nou-nascut cu galactozemie clasica, aceste simptome pot sa apara la cateva zile de la inceperea alaptarii sau a consumului de lapte cu lactoza. Din fericire, aceste simptome timpurii ale galactozemiei dispar de obicei odata ce copilul incepe o dieta fara galactoza, daca diagnosticul este stabilit devreme.
Alte complicatii ale galactozemiei pot include:
- cataracta;
- tremuraturi;
- probleme severe cu functie hepatica;
- probleme cu dezvoltarea vorbirii;
- probleme de dezvoltare mentala;
- risc de deces.
Cauze
Galactozemia este o tulburare mostenita. Asta inseamna ca este transmisa ereditar. Daca ambii parinti au o copie nefunctionala a genei care poate cauza galactozemie, fiecare dintre copii are 25% (1 din 4) risc de a fi afectat de boala. Persoanele cu galactozemie nu sunt in masura sa descompuna complet galactoza. Daca unui sugar cu galactozemie i se administreaza lapte, substantele obtinute din galactoza se acumuleaza in organism. Aceste substante afecteaza ficatul, creierul, rinichii si ochii. Persoanele cu galactozemie nu pot tolera nicio forma de lapte (uman sau animal).
Nou-nascutii cu galactozemie netratati prezinta un risc crescut de septicemie, o infectie in sange care pune viata in pericol. Mai mult, copiii cu galactozemie clasica pot fi expusi riscului de dizabilitati de invatare, probleme de mers si echilibru, tremuraturi, tulburari de vorbire si limbaj si insuficienta ovariana prematura.
Diagnostic
Galactozemia este depistata printr-un test de sange. Inainte de conceptie, se pot face teste genetice. Daca doi purtatori concep un copil, copilul respectiv are risc 1 din 4 sa aiba boala. Purtatorii sunt persoane care au o gena anormala pentru o tulburare, dar nu prezinta simptome sau semne vizibile ale tulburarii. Daca se suspecteaza galactozemie pe baza unui test de screening la nou-nascut, se vor efectua teste de confirmare pentru nivelurile de galactoza-1-fosfat (gal-1-p) si GALT. Daca sugarul are galactozemie, gal-1-p va fi mare si GALT va fi foarte scazut.
Tratamente
Nu exista un remediu pentru galactozemia clasica. In schimb, copiii sunt tratati printr-o dieta speciala fara galactoza in care evita cat mai mult posibil laptele si produsele care contin lapte pentru tot restul vietii, inclusiv:
- lapte matern;
- lapte praf sau formula pentru bebelusi pe baza de lapte de vaca;
- lapte de vaca, lapte de capra etc.;
- margarina, unt, branza, inghetata, ciocolata cu lapte sau iaurt;
- alimente care includ urme de lapte, cazeina, cazeinat de sodiu, zer, praf de zer, lactoza sau galactoza pe lista ingredientelor.
Recomandari alimentare
In schimb, nou-nascutii si sugarii ar trebui sa consume o formula pentru bebelusi pe baza de soia. Copiii mai mari pot bea un inlocuitor de lapte format din proteine de soia izolate sau forme de lactate vegetale. Copiii cu galactozemie vor trebui, de asemenea, sa evite alte alimente bogate in galactoza, inclusiv ficatul, unele fructe si legume si anumite leguminoase uscate.
In plus, copilul poate avea nevoie de anumite suplimente de vitamine si minerale, cum ar fi calciu, vitamina C, vitamina D si vitamina K. Unii copii au o forma a afectiunii numita varianta Duarte de galactozemie, care este mai usoara decat forma clasica (tip I). Bebelusii cu tipul II sau tipul III vor avea, de asemenea, mai putine probleme decat copiii cu galactozemie clasica. Cu toate acestea, inca pot dezvolta cataracta, probleme la rinichi si probleme hepatice, precum si intarzieri de crestere. Fetele cu galactozemie pot necesita tratament hormonal atunci cand ajung la pubertate.
Retineti ca multe alte alimente contin lactoza – uneori sub alte denumiri, precum cazeina, lapte praf pudra, zer etc. De asemenea, trebuie evitate si alimentele ce contin proteine hidrolizate, aditivi alimentari etc.
Referinte:
(1) https://medlineplus.gov/genetics/condition/galactosemia/
(2) https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2424/galactosemia
(3) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1518/
(4) https://rarediseases.org/rare-diseases/galactosemia/
(5) http://www.galactosemia.org/understanding-galactosemia
(6) https://www.healthline.com/health/galactosemia
